Intervention de Corinne Imbert

Certaines maladies génétiques d’une particulière gravité font aujourd’hui l’objet de thérapies géniques prometteuses qui représentent un véritable gain de chances pour les personnes concernées, notamment lorsque ces thérapies sont administrées à un stade précoce chez le jeune enfant, idéalement avant l’apparition des premiers symptômes. C’est le cas en particulier pour certaines formes de l’amyotrophie spinale infantile.

Le dépistage de ces maladies nécessite un examen ciblé de génétique moléculaire qui permet d’identifier la présence d’une mutation génétique bien précise. Ce test, peu coûteux, permettrait de faire bénéficier les nouveau-nés concernés par cette mutation de traitements qui amélioreraient significativement leur espérance et leur qualité de vie.

À titre d’exemple, il existe un traitement pour une forme de l’amyotrophie spinale infantile qui, s’il est administré très tôt au nouveau-né, permet de prévenir l’apparition de séquelles très lourdes. Toutefois, pour pouvoir procéder à l’injection avant l’apparition des premiers symptômes, il faut savoir si l’enfant présente la mutation génétique en cause.

Ce test est envisageable pour un enfant déjà né, il n’y a donc aucune dérive eugénique. Il s’agit, au contraire, de lui permettre d’avoir accès le plus tôt possible aux traitements disponibles.

Quant à la non-prise en charge, madame la ministre, que vous évoquiez, la commission spéciale a été contrainte par l’article 40 de la Constitution.

Mme la ministre des solidarités et de la santé a affirmé hier, lors de l’examen de l’article 10 ter, qu’il existait des traitements permettant de traiter certaines formes d’amyotrophie spinale infantile. Or l’AFM-Téléthon nous a indiqué que l’intérêt de ce traitement est qu’il soit administré le plus tôt possible avant l’apparition des premiers symptômes. Les associations de malades demandent donc de pouvoir procéder au test génétique ciblé pour savoir si l’enfant présente la mutation justifiant l’administration du médicament avant l’apparition des premiers symptômes.

Cette disposition s’inscrit dans la philosophie du dépistage néonatal grâce au fameux test de Guthrie dans les soixante-douze heures après la naissance. La commission a donc émis un avis défavorable sur cet amendement de suppression.