Intervention de Nicolas About

a demandé quelles sont les dernières découvertes scientifiques dans le domaine de la génétique.

Le docteur Richard Delorme, membre du groupe Génétique humaine et fonctions cognitives de l'Institut Pasteur, a confirmé les progrès réalisés dans la recherche de l'origine génétique de l'autisme. Dans 30 % à 40 % des cas, il est en effet possible de détecter des anomalies génétiques même s'il s'agit de phénotypes très variés.

Les recherches ont mis en évidence l'implication de plusieurs gènes, parmi lesquels « Shank 3 » situé sur le vingt-deuxième chromosome, la neuroligine et la neurexine. Il en résulte une perturbation des voies synaptiques régulant certains neurones du réseau glutamatergique et affectant des zones particulières du cerveau.

Enfin, il a indiqué que les recherches dans ce domaine offrent un champ fécond, les gènes impliqués dans la maladie pouvant être extrêmement nombreux.

Puis, le docteur Nathalie Boddaert, radiologue, maître de conférence des universités et praticien hospitalier au service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Necker, a présenté les différents examens permettant d'identifier les dysfonctionnements neurologiques liés à l'autisme : l'imagerie clinique anatomique (ou imagerie à résonance magnétique [IRM]), qui permet la recherche d'anomalies visibles ; la spectroscopie, qui permet d'identifier les anomalies métaboliques ; et l'imagerie d'activation ou fonctionnelle au repos, dont la vocation est de faire apparaître l'inactivation de certaines fonctions cérébrales.

Le docteur Monica Zilbovicius, responsable de l'unité Neuroimagerie en psychiatrie de l'Inserm, a souligné l'intérêt de l'imagerie pour détecter les dysfonctionnements du cerveau. Elle a notamment évoqué la découverte récente des zones cérébrales d'interaction sociale que l'on a pu identifier lors de contacts visuels avec de jeunes enfants présentant une immobilité du regard. Chez les enfants autistes, cette zone du cerveau est généralement inactivée, ce qui ne leur permet pas de réagir à une stimulation visuelle extérieure.

Il est utile de rapprocher les découvertes médicales réalisées dans le domaine de la génétique, de l'imagerie et de l'examen clinique pour progresser dans la connaissance des troubles autistiques.

a souhaité savoir si l'examen génétique permettrait d'identifier plus précocement le risque d'autisme, le cas échéant avant la naissance.

Le docteur Richard Delorme a précisé que la génétique peut permettre en effet d'informer les familles de la probabilité d'apparition de troubles, mais dans les seuls cas de translocation. Il a souligné qu'il n'a pas encore été démontré de lien entre les anomalies génétiques détectées et le déterminisme de la maladie.