Question soumise le 26 mars 2009

Mme Marie-Thérèse Hermange souhaite rappeler l'attention de Mme la ministre de la santé et des sports sur le manque de reconnaissance dont souffrent les maladies rares qui touchent près de 4 millions de personnes en France.

La journée des maladies rares qui a eu lieu le 28 février 2009 a mis en exergue la mauvaise adaptation des systèmes de santé européens pour la prise en charge des maladies complexes et mal connues, notamment au travers de la publication des études Eurordis Care 2 et Eurordis Care 3, réalisées chacune sur la base de 6 000 personnes malades. Ainsi, en dépit de la création du statut du médicament orphelin en 2000, la structure du système de soins en elle-même demeure inadaptée à la prise en charge de ces pathologies.

Pas moins de 40 % des patients ont eu à subir les conséquences d'un premier diagnostic erroné et 25 % d'entre eux ont dû patienter entre 5 et 30 ans pour que le diagnostic correspondant soit posé sur leur maladie. En outre, 18 % des diagnostics résultent d'une suggestion des patients eux-mêmes sur l'éventualité d'une maladie rare. Autre élément grave, dans 25 % des cas la nature génétique de la maladie n'est pas communiquée aux patients et à leur famille. Enfin, une fois le diagnostic posé, le parcours de soins n'est pas balisé et les patients interrogés avaient consulté en moyenne neuf services relevant de spécialités différentes en l'espace de deux ans.

Au niveau national il faut reconnaître que le plan maladie rare témoigne d'une prise de conscience par le Gouvernement de l'importance des enjeux liés aux maladies rares. La démarche de reconnaissance de la spécificité des maladies rares et orphelines doit pourtant être davantage approfondie.

De nombreuses associations soulèvent les difficultés qui continuent d'être le quotidien des 4 millions de personnes atteintes en France par les maladies rares. Il en est ainsi de l'errance diagnostique, des difficultés de prise en charge des soins, de l'accès restreint aux médicaments et aux produits de santé. Les associations déplorent aussi le manque de concertation et d'information, nuisible à la réussite du plan maladies rares, que ce soit au niveau des malades, des médecins, des administrations de santé, des maisons départementales des personnes handicapées, du monde de l'éducation, du travail… .

Alors que le Président de la République a annoncé le deuxième plan maladies rares en octobre dernier, elle souhaiterait que Mme la ministre précise quelles mesures seront prises pour, d'une part mieux connaître l'épidémiologie des maladies rares, et d'autre part, reconnaître leur spécificité. Elle souhaiterait donc qu'elle expose la feuille de route du plan maladies rares pour renforcer l'action des centres de référence, notamment au regard du problème du manque de reconnaissance de leur expertise auprès des MDPH, de l'éducation nationale, des médecins conseillers des CRAM etc. et du fait que certaines maladies ne sont pas couvertes. En outre, elle lui demande quelle évaluation concrète de la bonne mise en place des protocoles nationaux de diagnostics et de soins sera faite.

Réponse émise le 14 octobre 2009

La parole est à Mme Marie-Thérèse Hermange, auteur de la question n° 499, adressée à Mme la ministre de la santé et des sports.

Mme Marie-Thérèse Hermange. Monsieur le secrétaire d'État, j'avais déjà interpellé Mme la ministre de la santé et des sports, en 2008, sur le problème des maladies rares qui touchent 4 millions de personnes en France.

La journée des maladies rares, qui a eu lieu le 28 février 2009, a mis en évidence, en s'appuyant sur des études européennes qui ont fait l'objet d'une publication, la mauvaise adaptation des systèmes de santé européens en matière de prise en charge des maladies complexes et mal connues.

Selon ces études, 40 % des patients ont eu à subir les conséquences d'un premier diagnostic erroné et 25 % d'entre eux ont dû patienter entre cinq et trente ans pour que leur maladie soit diagnostiquée correctement. En outre, 18 % des diagnostics résultent d'une suggestion des patients eux-mêmes. Autre élément grave, dans 25 % des cas, la nature génétique de la maladie n'est pas communiquée aux patients, et ce à l'heure du tout génétique

Enfin, les études montrent que, une fois le diagnostic posé, les patients interrogés ont consulté au moins neuf services relevant de spécialités différentes avant d'arriver au service approprié, ce qui implique des conséquences, bien évidemment pour les patients, mais aussi pour les parents si le malade est un enfant, ainsi que pour la sécurité sociale.

À l'échelon national, il existe, il faut le reconnaître, un plan des maladies rares, qui témoigne d'une prise de conscience des enjeux liés à ces maladies, plan que le Sénat met d'ailleurs à l'honneur chaque année, dans le jardin du Luxembourg, lors d'une manifestation émouvante, en présence de Mme Bachelot, ainsi que de l'ensemble des associations et de nombreux enfants.

Pour autant, les associations insistent beaucoup sur l'errance du diagnostic, les difficultés de prise en charge des soins, l'accès restreint aux médicaments.

L'élaboration du deuxième plan national comporte sept axes, qui visent l'observation, la prise en charge financière dans de meilleures conditions, l'information et la formation, l'organisation du diagnostic, le médicament, la recherche, la coopération européenne internationale.

Monsieur le secrétaire d'État, pouvez-vous nous préciser les mesures qui sont prises pour mieux connaître l'épidémiologie des maladies rares et reconnaître leur spécificité, par exemple, dans le cadre de la tarification à l'activité, la TAA ?

Par ailleurs, quelle sera la feuille de route du Plan des maladies rares pour renforcer l'action des centres de référence ? Ces derniers seront-ils situés exclusivement dans les grandes villes pourvues de centres hospitaliers universitaires ? Une attention sera-t-elle portée au problème du manque de reconnaissance de l'expertise de ces centres de référence, notamment auprès des maisons départementales des personnes handicapées, les MDPH, de l'éducation nationale, des médecins conseillers des caisses régionales d'assurance maladie, les CRAM, et au fait que certaines maladies rares ne sont pas couvertes par la sécurité sociale ?

En outre, quelle évaluation concrète sera faite de la bonne mise en place des protocoles nationaux de diagnostics et de soins ?

M. le président. La parole est à M. le secrétaire d'État.

M. Jean-Marie Bockel, secrétaire d'État à la justice. Madame Hermange, je vous réponds à la demande de Mme Roselyne Bachelot-Narquin.

Le premier Plan national maladies rares 2005-2008 a témoigné, comme vous le soulignez, d'une prise de conscience des enjeux spécifiques liés aux maladies rares. Par delà cette prise de conscience, le plan a permis d'obtenir de véritables améliorations dans la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, comme l'a indiqué le rapport d'évaluation du Haut conseil de la santé publique.

C'est dans cet esprit que le professeur Gil Tchernia a reçu la mission de piloter l'élaboration et le suivi du deuxième Plan national maladies rares.

Cette élaboration a débuté en mai 2009 par la réunion du comité de suivi du premier plan. Elle se poursuit actuellement au sein de groupes de travail, en étroite concertation avec les associations de malades et les professionnels concernés, autour de sept axes de travail.

Certains de ces axes devraient permettre de prendre en compte vos préoccupations.

L'épidémiologie et l'évaluation devront être renforcées. Ce renforcement s'appuiera sur la diffusion de logiciels de saisie et d'exploitation des données, spécialement conçus pour les maladies rares.

L'axe concernant la prise en charge financière et les remboursements a pour objectif de garantir l'égalité des droits aux remboursements sur l'ensemble du territoire, en s'appuyant notamment sur l'expérience de la cellule nationale sur les maladies rares mise en place à la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés, la CNAMTS.

C'est dans ce groupe de travail que sont abordés les protocoles nationaux de diagnostics et de soins dans la mesure où ils conditionnent ces droits à remboursement.

La simplification de leurs modalités d'élaboration et les modalités de contrôle de leur bonne mise en œuvre y sont discutées.

Pour l'information et la formation, la question clef est la suivante : comment s'assurer de la bonne connaissance des dispositifs et structures spécifiques de prise en charge auprès de l'ensemble des professionnels de santé, des familles et du grand public ? C'est à la réponse à cette question que s'attache le groupe de travail traitant de cette thématique.

Le diagnostic, les soins et les prises en charge médicale et sociale ont conduit à réfléchir aux interfaces à construire entre les centres de référence et l'ensemble des acteurs du parcours de soins.

La question de la reconnaissance de l'expertise des centres de référence et de la spécificité des maladies rares par les institutions qui jalonnent le parcours de vie des malades, qu'il s'agisse de l'école, du monde du travail, du secteur social avec les MDPH, est également abordée par ce groupe.

Cette feuille de route est volontairement ouverte afin de permettre la concertation la plus large possible et l'adoption, fin 2009, d'un second plan national maladies rares 2010-2014, opérationnel et que l'ensemble des acteurs se seront approprié, plus nettement encore qu'au cours de la période précédente.

M. le président. La parole est à Mme Marie-Thérèse Hermange.

Mme Marie-Thérèse Hermange. Je me félicite, monsieur le secrétaire d'État, que le Gouvernement puisse être attentif à la mise en place du deuxième plan national maladies rares.

Je veux insister sur le fait que les plans ne sont pas seulement des logiciels et des normes, que derrière les maladies avec leurs spécificités il y a des hommes qu'il faut prendre en considération.

Permettez-moi, monsieur le président, de remercier, par votre intermédiaire, le Président du Sénat pour son action dans ce domaine. Il est important, en effet, que le Sénat continue à se mobiliser et à accueillir chaque année ces manifestations qui témoignent de l'intérêt qu'il porte, lui aussi, à ces malades.