Intervention de Agnès Buzyn

Monsieur le sénateur Georges Patient, vous avez raison, la drépanocytose est une maladie que je connais particulièrement bien et qui est grave pour les patients. Je suis heureuse de pouvoir vous rappeler toutes les actions menées aujourd’hui pour faire reculer cette maladie.

La drépanocytose regroupe un ensemble de maladies génétiques qui affectent l’hémoglobine. Elle est la maladie génétique la plus fréquente en France, même si elle rentre dans la définition de ce que l’on appelle les maladies rares. Un centre de référence et de compétence lui est dédié, financé par l’État ; il participe au renforcement de l’expertise.

Malgré les progrès réguliers de la prise en charge, aussi bien préventive avec la vaccination contre le pneumocoque par exemple, que symptomatique, notamment grâce aux transfusions sanguines, les conséquences de la maladie pour les jeunes adultes restent très lourdes.

Monsieur le sénateur, je vous rejoins sur ce point : la lutte contre la maladie doit passer par un dépistage le plus précoce possible, afin d’éviter au maximum les complications et séquelles ainsi que l’altération de la qualité de vie des personnes.

La drépanocytose fait partie aujourd’hui des cinq maladies inscrites au programme national de dépistage néonatal.

En France, le dépistage de cette maladie est généralisé chez tous les nouveau-nés depuis 1989 dans les départements et régions d’outre-mer.

En métropole, il n’est réalisé que depuis 1995 et seulement chez les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie en fonction de l’origine des parents.

La question de l’efficacité du dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose en métropole n’est pas nouvelle. En 2014, la direction générale de la santé avait souhaité que la Haute Autorité de santé examine la question de l’élargissement éventuel du dépistage à l’ensemble de la population, quelle que soit l’origine des parents. Dans son rapport, cette dernière n’avait pas relevé de signaux clairs d’un manque d’efficacité de la stratégie du dépistage néonatal ciblé.

Entre-temps, des études ont été publiées, notamment par une équipe de l’hôpital Necker. En outre, comme vous l’avez mentionné, monsieur le sénateur, le Défenseur des droits, dans sa décision n° 2018-206, a préconisé de mettre en place, à titre expérimental, un dépistage généralisé dans une région de métropole où la prévalence de la drépanocytose est élevée, par exemple l’Île-de-France, avant d’envisager une généralisation dans toute la France métropolitaine.

Cette préconisation a retenu toute mon attention. C’est pourquoi j’ai décidé, notamment au regard des données médicales récentes qui m’ont été apportées, de saisir de nouveau la Haute Autorité de santé, afin qu’elle puisse indiquer si les données disponibles peuvent conduire à une révision de son avis de 2014. Il s’agira également de définir, si tel était le cas, les modalités pertinentes d’une généralisation de ce dépistage néonatal sur tout le territoire métropolitain.

Quant à la situation de l’hôpital de Cayenne, elle appelle toute notre vigilance, afin qu’une issue favorable soit trouvée. Nous suivons attentivement ce dossier.