Intervention de Bernard Cazeau

Les maladies orphelines sont des affections rares, dont les traitements sont complexes et onéreux pour les entreprises. Selon l’analyse du CEPS, une cinquantaine de médicaments orphelins représentent un chiffre d’affaires inférieur au seuil de rentabilité nécessaire à la commercialisation de médicaments, c’est-à-dire 30 millions d’euros, et souvent proche des 5 millions d’euros.

Aidés par des cofinancements publics, les traitements sont fabriqués, dans la plupart des cas, par des petites PME et des laboratoires de recherche financés par des dons caritatifs. Dans cette affaire, il en va de l’intérêt et du respect dus aux patients victimes de maladies rares, comme la drépanocytose ou la sclérose latérale amyotrophique.

Selon les associations, on dénombre entre 5 000 et 7 000 maladies rares en France. D’origine génétique dans 80 % des cas, elles se caractérisent par un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Une très grande majorité de ces maladies sont graves et réduisent considérablement l’espérance de vie : 35 % des patients décèdent avant un an, 10 % entre un et cinq ans et 12 % entre cinq et quinze ans.

Dans le plan national maladies rares 2005-2008, les experts pronostiquaient que 3 % à 4 % des naissances seraient concernées et que 3 millions de personnes, soit 6 % de la population, seraient atteintes de ces pathologies. Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines.

Les maladies rares constituent donc un cas à part parce qu’elles sont encore mal connues et, le plus souvent, dépourvues de traitement. L’isolement des patients, qui résulte de leur faible nombre pour chaque pathologie, les a conduits à se regrouper en associations pour tenter d’intéresser chercheurs et médecins à leur cause. Ces dernières ont su faire plier les entreprises pharmaceutiques pour limiter leurs profits en ce domaine.

Plus généralement, le nombre trop faible de chercheurs travaillant sur ces pathologies, le manque de coordination entre les spécialistes et la difficulté à identifier les patients demeurent, selon les associations, les principaux obstacles au progrès de la recherche sur les maladies rares. Il ne faudrait pas inclure à cette liste de possibles motifs financiers.

Président du comité d’élaboration du deuxième plan national maladies rares, le professeur Gil Tchernia a fait publiquement état de ses craintes en ce domaine. Plusieurs professionnels de santé ont fait également valoir qu’il était très difficile d’estimer à l’avance l’évolution du nombre de personnes atteintes de maladies rares, car les données épidémiologiques manquent le plus souvent, si l’on excepte le champ de la cancérologie, qui dispose de registres de patients depuis très longtemps. À ce stade, les dispositions prévues donnent donc lieu à un important débat dans la profession.

Faiblement taxées, les associations mettent en exergue l’exemplarité du dispositif actuel, qui permet un accès large des patients aux médicaments orphelins coûteux, tout en incitant les entreprises à accomplir des efforts en matière de médicaments destinés aux maladies les plus rares.

On l’aura compris, cet article est très sensible. Nous devons aider les laboratoires de recherche à lutter contre les maladies orphelines. Le coût annuel par patient dépassant les 50 000 euros, nous nous devons de fournir des médicaments à l’ensemble des patients, sans risquer une hausse généralisée des prix ou une défection des entreprises pharmaceutiques dans ce secteur.