Intervention de Marie-Thérèse Hermange

Monsieur le secrétaire d’État, j’avais déjà interpellé Mme la ministre de la santé et des sports, en 2008, sur le problème des maladies rares qui touchent 4 millions de personnes en France.

La journée des maladies rares, qui a eu lieu le 28 février 2009, a mis en évidence, en s’appuyant sur des études européennes qui ont fait l’objet d’une publication, la mauvaise adaptation des systèmes de santé européens en matière de prise en charge des maladies complexes et mal connues.

Selon ces études, 40 % des patients ont eu à subir les conséquences d’un premier diagnostic erroné et 25 % d’entre eux ont dû patienter entre cinq et trente ans pour que leur maladie soit diagnostiquée correctement. En outre, 18 % des diagnostics résultent d’une suggestion des patients eux-mêmes. Autre élément grave, dans 25 % des cas, la nature génétique de la maladie n’est pas communiquée aux patients, et ce à l’heure du tout génétique.

Enfin, les études montrent que, une fois le diagnostic posé, les patients interrogés ont consulté au moins neuf services relevant de spécialités différentes avant d’arriver au service approprié, ce qui engendre des conséquences, bien évidemment pour les patients, mais aussi pour les parents si le malade est un enfant, ainsi que pour la sécurité sociale.

À l’échelon national, il existe, il faut le reconnaître, un plan des maladies rares, qui témoigne d’une prise de conscience des enjeux liés à ces maladies, plan que le Sénat met d’ailleurs à l’honneur chaque année, dans le jardin du Luxembourg, lors d’une manifestation émouvante, en présence de Mme Bachelot, ainsi que de l’ensemble des associations et de nombreux enfants.

Pour autant, les associations insistent beaucoup sur l’errance du diagnostic, les difficultés de prise en charge des soins, l’accès restreint aux médicaments.

L’élaboration du deuxième plan national comporte sept axes, qui visent l’observation, la prise en charge financière dans de meilleures conditions, l’information et la formation, l’organisation du diagnostic, le médicament, la recherche, la coopération européenne internationale.

Monsieur le secrétaire d'État, pouvez-vous nous préciser les mesures qui sont prises pour mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares et reconnaître leur spécificité, par exemple, dans le cadre de la tarification à l’activité, la TAA ?

Par ailleurs, quelle sera la feuille de route du Plan des maladies rares pour renforcer l’action des centres de référence ? Ces derniers seront-ils situés exclusivement dans les grandes villes pourvues de centres hospitaliers universitaires ? Une attention sera-t-elle portée au problème du manque de reconnaissance de l’expertise de ces centres de référence, notamment auprès des maisons départementales des personnes handicapées, les MDPH, de l’éducation nationale, des médecins conseillers des caisses régionales d’assurance maladie, les CRAM, et au fait que certaines maladies rares ne sont pas couvertes par la sécurité sociale ?

En outre, quelle évaluation concrète sera faite de la bonne mise en place des protocoles nationaux de diagnostics et de soins ?